- ADLD
- ALSP
- Alzheimer) G30.9 cérébrale (démyélinisante) diffuse de type Pelizaeus-Merzbacher
- Alzheimer) G30.9 cérébrale (démyélinisante) diffuse familiale (chronique) (infantile)
- Alzheimer) G30.9 cérébrale (démyélinisante) diffuse infantile (chronique) (familiale)
- Angiokératome - voir Tumeur bénigne, peau diffus (de Fabry)
- Angiokératome diffus de Fabry
- Aplasie Pelizaeus-Merzbacher
- Ataxie infantile avec hypomyélinisation diffuse du système nerveux central
- AxD
- AxD type I
- AxD type II
- CACH syndrome
- Canavan, maladie de
- Cérébrosidose
- Chaperonopathie mitochondriale HSP60
- CLWM
- Déficit (en) sulfatase
- Déficit arylsulfatase
- Déficit en ACY2
- Déficit en arylsulfatase A
- Déficit en arylsulfatase A, forme adulte
- Déficit en arylsulfatase A, forme infantile tardive
- Déficit en arylsulfatase A, forme juvénile
- Déficit en bêta-glucosidase acide
- Déficit en céramidase
- Déficit en GALC
- Déficit galactocérébrosidase
- Déficit galactosyl-céramidase
- Déficit global en prosaposine
- Déficit multiple en sulfatases
- Déficit sulfatase
- Dento-leuco-encéphalopathie
- Dermatoleucodystrophie
- DMS
- Encéphalopathie due à un déficit en prosaposine
- Encéphalopathie progressive avec anorexie infantile sévère
- Fabry(-Anderson), maladie de
- Farber, maladie ou syndrome de
- Gaucher, maladie ou splénomégalie de (adulte) (enfant)
- Greenfield, maladie ou syndrome de
- H-ABC
- HBSL
- Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
- Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
- Krabbe, maladie de
- Leuco-encéphalopathie (voir aussi Encéphalopathie) métachromatique
- Leucodystrophie
- Leucodystrophie (à cellules globoïdes) (cérébrale) (métachromatique) (progressive) (soudanophile)
- Leucodystrophie centrale
- Leucodystrophie cérébrale
- Leucodystrophie de cause inconnue
- Leucodystrophie dégénérative congénitale
- Leucodystrophie démyélinisante cérébrale
- Leucodystrophie familiale
- Leucodystrophie forme juvénile
- Leucodystrophie génétique
- Leucodystrophie histiocytaire
- Leucodystrophie hypomyélinisante autosomique récessive associée à RARS
- Leucodystrophie inflammatoire
- Leucodystrophie Krabbe
- Leucodystrophie mégalencéphalique
- Leucodystrophie métachromatique
- Leucodystrophie métachromatique de adulte
- Leucodystrophie métachromatique familiale
- Leucodystrophie métachromatique infantile tardive
- Leucodystrophie métachromatique juvénile
- Leucodystrophie mitochondriale infantile
- Leucodystrophie Pelizaeus
- Leucodystrophie Réunionnaise
- Leucodystrophie sudanophile de Pelizaeus-Merzbacher
- Leucodystrophie type CACH
- Leucodystrophie type Pelizaeus-Merzbacher
- Leucoencéphalopathie avec ataxie cérébelleuse modérée et oedème de la substance blanche
- Leucoencéphalopathie avec kystes bilatéraux de la partie antérieure du lobe temporal
- Leucoencéphalopathie cavitaire progressive
- Leucoencéphalopathie crie
- Leucoencéphalopathie héréditaire diffuse à sphéroïdes axonaux et cellules gliales pigmentées
- Leucoencéphalopathie kystique sans mégalencéphalie
- Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux
- Leuconeurodystrophie
- Leukodystrophie autosomique dominante de adulte
- Lipidose cérébroside
- Lipidose glycolipide
- Lipidose sphingomyéline
- Lipidose splénomégalique, Gaucher
- Lipogranulomatose disséminée (de Farber)
- Maladie Alexander
- Maladie Alexander type I
- Maladie Alexander type II
- Maladie Austin
- Maladie Canavan
- Maladie de Canavan
- Maladie de Canavan infantile
- Maladie de Canavan juvénile
- Maladie de Canavan modérée
- Maladie de Canavan sévère
- Maladie de Fabry
- Maladie de Farber
- Maladie de Gaucher
- Maladie de Gaucher atypique par déficit en saposine C
- Maladie de Gaucher cérébrale infantile
- Maladie de Gaucher cérébrale juvénile et de adulte
- Maladie de Gaucher non cérébrale juvénile
- Maladie de Gaucher périnatale létale
- Maladie de Gaucher type 1
- Maladie de Gaucher type 2
- Maladie de Gaucher type 3
- Maladie de Gaucher type 3C
- Maladie de Krabbe
- Maladie de Krabbe à début tardif
- Maladie de Krabbe classique
- Maladie de Krabbe de adulte
- Maladie de Krabbe infantile
- Maladie de Krabbe infantile tardive/juvénile
- Maladie de Nasu-Hakola
- Maladie de Niemann-Pick
- Maladie de Niemann-Pick type A
- Maladie de Niemann-Pick type B
- Maladie de Niemann-Pick type C
- Maladie de Niemann-Pick type C sévère, forme neurologique précoce de enfant
- Maladie de Niemann-Pick type C, forme classique
- Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique de adulte
- Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique juvénile
- Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique tardive de enfant
- Maladie de Niemann-Pick type C, forme périnatale sévère
- Maladie de Niemann-Pick type E
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher chez les femmes porteuses
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher par mutation non-sens de PLP1
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher type II
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme classique
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme néonatale
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme transitoire
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de AIMP1
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de GJC2
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de HSPD1
- Maladie Fabry
- Maladie Farber
- Maladie Gaucher
- Maladie Gaucher type II
- Maladie Krabbe
- Maladie Niemann-Pick
- Maladie Niemann-Pick type B
- Maladie Niemann-Pick type C
- Maladie Pelizaeus
- Maladie Pelizaeus-Merzbacher
- Maladie phospholipides
- Merzbacher-Pelizaeus, maladie de
- Neuroleucodystrophie
- NHD
- Niemann-Pick
- Niemann-Pick, maladie, splénomégalie ou syndrome de
- Odontoleucodystrophie
- Ovarioleucodystrophie
- PCWH
- Pelizaeus
- Pelizaeus-Merzbacher
- Pelizaeus-Merzbacher, aplasie ou maladie de
- Pick-Niemann, maladie de
- PMD classique
- PMD transitoire
- PMLD
- PMLD1
- Réticulose (cutanée) accumulative (lipoïdique) (Gaucher)
- Schmid-Pearson) (Pompe) (von Gierke) Ruiter-Pompen-Wyers
- Scholz, maladie de
- Scholz-Greenfield
- Sphingolipidose
- Sphingolipidose Niemann-Pick
- Sphingolipidose type précisé NCA
- Sphingomyélinose
- Splénomégalie Gaucher
- Splénomégalie Niemann-Pick
- Syndrome ataxie-retard de dentition-hypomyélinisation
- Syndrome CACH
- Syndrome CACH congénital ou infantile à début précoce
- Syndrome CACH infantile tardif
- Syndrome CACH juvénile ou de adulte
- Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation des lactates
- Syndrome de leucoencéphalopathie-ataxie-hypodontie-hypomyélinisation
- Syndrome de leucoencéphalopathie-dystonie-neuropathie motrice
- Syndrome de maladie de Gaucher-ophtalmoplégie-calcification cardio-vasculaire
- Syndrome de Waardenburg-Shah variante neurologique
- Syndrome Niemann-Pick
- Syndrome Niemann-Pick type C
- Syndrome Pelizaeus
- Syndrome Pelizaeus-Merzbacher
- Syndrome phospholipides
- Syndrome RAVINE
- Van Bogaert-Nyssen(-Pfeiffer), maladie de
Liste de synonymes pour E752 générée à partir des contributions et des statistiques de recherches des codeurs et codeuses sur AideAuCodage.fr. Vous pouvez participer en proposant d'autres noms de diagnostics (dans la case ci-dessus), voire en envoyant vos thésaurus (ici) ! Vous gagnerez du temps lors de vos prochaines recherches et aiderez les autres codeurs, alors merci !
| Z31.5 | 1 | Conseil génétique | |
| N08.4 | 1 | Glomérulopathie au cours de maladies endocriniennes, nutritionnelles et métaboliques | |
| D23.9 | 1 | Tumeur bénigne de la peau, sans précision | |
| L74.4 | 1 | Anhidrose | |
| Z51.2 | 1 | Autres formes de chimiothérapie | |
| M81.80 | 1 | Autres ostéoporoses - Sièges multiples | |
| I78.0 | 1 | Télangiectasie hémorragique héréditaire | |
| H91.8 | 1 | Autres pertes précisées de l'audition | |
| R80 | 1 | Protéinurie isolée | |
| H93.1 | 1 | Acouphènes | |
| I42.2 | 1 | Autres myocardiopathies hypertrophiques | |
| H18.0 | 1 | Pigmentation et dépôts cornéens | |
| H81.4 | 1 | Vertige d'origine centrale | |
| Y43.6 | 1 | Effets indésirables des enzymes, non classés ailleurs au cours de leur usage thérapeutique | |
| L27.0 | 2 | Éruption généralisée due à des médicaments | |
| R90.0 | 1 | Image intracrânienne anormale | |
| F32.10 | 1 | Épisode dépressif moyen, sans syndrome somatique | |
| R53.+2 | 1 | Fatigue [asthénie] | |
| T88.7 | 1 | Effet indésirable d'un médicament, sans précision | |
| H90.4 | 1 | Surdité neurosensorielle unilatérale sans altération de l'audition de l'autre oreille | |
Liste de diagnostics associés pour E752 générée à partir des statistiques du PMSI français
| ACQN001 | Remnographie [IRM] du crâne et de son contenu, sans injection intraveineuse de produit de contraste | |
| PAQK007 | Ostéodensitométrie [Absorptiométrie osseuse] sur 2 sites, par méthode biphotonique | |
| ZZQN002 | Restitution tridimensionnelle des images acquises par remnographie [IRM] | |
| ZZQN001 | Remnographie [IRM] comportant 6 séquences ou plus | |
| CDQP006 | Enregistrement des potentiels évoqués auditifs précoces pour recherche de seuil, étude des temps de conduction et mesure des amplitudes, sans anesthésie générale | |
| JAQM004 | Échographie transcutanée unilatérale ou bilatérale du rein et de la région lombale, avec échographie transcutanée de la vessie | |
| NKQP002 | Analyse baropodométrique de la marche | |
| DZQM006 | Échographie-doppler transthoracique du coeur et des vaisseaux intrathoraciques | |
| PEQP002 | Analyse métrologique de la posture, de la locomotion et/ou des gestuelles chez un patient polydéficient | |
| CEQP005 | Analyse de la posture verticale statique et/ou dynamique sur plateforme de force [Posturographie] | |
| YYYY600 | Supplément pour archivage numérique d'une mammographie ou d'un examen scanographique ou remnographique | |
| HSLD002 | Alimentation entérale par sonde avec apport de plus de 35 kilocalories par kilogramme par jour [kcal/kg/jour], par 24 heures | |
| KGQL003 | Mesure radio-isotopique des compartiments biologiques | |
| KGQL001 | Mesure de la clairance radio-isotopique plasmatique et urinaire | |
| ALQP002 | Test d'évaluation de l'efficience intellectuelle de l'enfant | |
| ANQP006 | Enregistrement des potentiels évoqués somesthésiques cérébraux par stimulation bilatérale de 3 nerfs ou plus des membres supérieurs et inférieurs | |
| GLQP001 | Réglage du débit d'oxygène par surveillance transcutanée de la saturation en oxygène, pour instauration ou adaptation d'une oxygénothérapie de débit défini chez l'enfant, par 24 heures | |
| ACQJ002 | Remnographie [IRM] du crâne et de son contenu, avec injection intraveineuse de produit de contraste | |
| PAQK002 | Radiographie du squelette pour calcul de l'âge osseux, après l'âge de 2 ans | |
| AHQP012 | Mesure des vitesses de la conduction sensitive et de l'amplitude du potentiel sensitif de 5 nerfs ou plus | |
| 01M08T | Maladies dégénératives du système nerveux, âge inférieur à 80 ans, très courte durée | |
| 01M081 | Maladies dégénératives du système nerveux, âge inférieur à 80 ans, niveau 1 | |
| 01M082 | Maladies dégénératives du système nerveux, âge inférieur à 80 ans, niveau 2 | |
| 01M083 | Maladies dégénératives du système nerveux, âge inférieur à 80 ans, niveau 3 | |
| 01M084 | Maladies dégénératives du système nerveux, âge inférieur à 80 ans, niveau 4 | |
| 01K06J | Affections du système nerveux sans acte opératoire avec anesthésie, en ambulatoire | |
| 01M243 | Epilepsie, âge inférieur à 18 ans, niveau 3 | |
| 01M07T | Maladies dégénératives du système nerveux, âge supérieur à 79 ans, très courte durée | |
| 01K04J | Injections de toxine botulique, en ambulatoire | |
| 01C051 | Interventions sur le rachis et la moelle pour des affections neurologiques, niveau 1 | |
| 10M183 | Troubles nutritionnels divers, âge supérieur à 17 ans, niveau 3 | |
| 01M071 | Maladies dégénératives du système nerveux, âge supérieur à 79 ans, niveau 1 | |
| 06C044 | Interventions majeures sur l'intestin grêle et le côlon, niveau 4 | |
| 06C053 | Interventions sur l'oesophage, l'estomac et le duodénum, âge inférieur à 18 ans, niveau 3 | |
| 18M073 | Septicémies, âge supérieur à 17 ans, niveau 3 | |
| 01M304 | Accidents vasculaires intracérébraux non transitoires, niveau 4 | |